[速览]二、尿崩症

中枢性尿崩症（central diabetes insipidus，CDI）是下丘脑或垂体的一种疾病。CDI引起人体内水代谢的紊乱，可影响儿童青少年期患者的生长发育，甚至危及生命。常染色体显性遗传性垂体性尿崩症（autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus，ADNDI）是精氨酸加压素（AVP）分泌原发缺陷的遗传性疾病。所以NP Ⅱ蛋白第47位Glu的缺失，异致NP Ⅱ蛋白一级结构及三级结构的改变，同时影响盐键的形成，推测患者下丘脑合成的AVP ......