[速览]三、共济失调毛细血管扩张症（MI M208900）

共济失调毛细血管扩张症（ataxia telangiectasia，AT）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率为1／4万～1／10万。其主要的临床表现是进行性小脑共济失调，肺部反复感染，以及眼和面部皮肤的毛细血管扩张。其他特征包括对射线的杀伤作用异常敏感，染色体不稳定性增加，易患肿瘤和免疫缺陷等。以前人们一直认为该病是多基因遗传病，但经过近40年的研究，AT的致病基因终于在1995年被克隆，同时也确定AT为单基因遗传病。此后，在AT基因结构组成、功能及与肿瘤发生的相关性研究等方面也取得了一定的进展。对A ......