[辅助检查]二、性连锁遗传病的临床分子诊断

FMR1基因相关疾病包括脆性X综合征、FXTAS和POI，致病基因为FMR1基因，相关突变涉及FMR1基因的三核苷酸重复序列（CGG）n的不稳定性扩增和CpG岛异常甲基化，两者占到了本病的98%，其他还有少量点突变和缺失突变。FRM1基因正常的三核苷酸重复序列（CGG）n中n介于5～44，n介于45～54之间为灰区，介于55～200之间为前突变，完全突变的n从230～数千不等。产前诊断可取绒毛样本或羊水标本进行检测，对胎儿做出产前诊断。检测方法可以同时用PCR方法和Southern blot杂交分析，能达 ......