先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病,发病率较低,典型的CAH发生率约为1 / 10 000。主要病因在于肾上腺激素生物合成过程中某种关键酶的缺乏,致正常的皮质激素合成不足,在大多数病例由于皮质醇的合成减少,导致:①酶的前体的雄激素产物堆积升高。在此组疾病中肾上腺源性的雄激素过度产生,同时伴有肾上腺激素的合成障碍。不同病因所致的皮质醇增多症,其临床表现及实验室检查结果各不相同,对Cushing综合征病因的诊断甚为重要。但 ......