[速览]（四）LGMD2G

LGMD2G的致病基因为TCAP（titin-cap），位于17q11～12，编码telethonin蛋白，为19kD的肌节蛋白，分布于骨骼肌和心肌，位于Z带的中央部，又称Z-盘蛋白。该蛋白是titin蛋白的配体，共同在肌细胞的早期分化中发挥作用。A～D及E～H分别为抗α-、β-、γ-、δ-sarcoglycan单克隆抗体免疫组织化学染色。A～D .对照例（LGMD2B患者）肌纤维膜sarcoglycan各亚基蛋白均正常表达。多伴有腓肠肌改变，50%患者可出现腓肠肌肥大，部分患者可见萎缩。约半数患者合并心 ......