[速览]第五节 婴儿胆汁淤积症的病理生理基础与基因诊断进展

胆汁淤积症（ cholestasis ）是指因肝细胞损伤及（或）肝内、外胆管阻塞所致的胆汁排泌持久减少，临床主要表现为高结合胆红素血症（即血直接胆红素＞ 25.5 μ mol/L （ 1.5mg/dl ） ，或直／总胆之比＞ 20% ） 、肝脾大、肝功能异常及脂肪吸收不良。婴儿胆汁淤积症指发生在生后3个月内的胆汁淤积。据报道，低γ - GT的进行性肝内胆汁淤积症病例仍有1/3不能明确病因，高γ - GT的进行性肝内胆汁淤积症病例有3/4不能确诊病因，在伴有血氨基酸谱异常的婴儿肝内胆汁淤积症中，也有1/4不 ......