[病因学]第五节 GILBERT综合征

与CN-Ⅱ患者一样，给予苯巴比妥能减少血清胆红素水平，肝功能和肝组织活检正常。GS患者UGT1A1活性减少的分子遗传基础证实在欧洲与UGT1A1基因启动子TATA盒多态性有关，这些患者是启动子TATA突变的纯合子或杂合子。日本学者Aono等首先报道研究的GS患者是UGT1A1基因G71R、P229Q、R367G错义突变的杂合子，杂合子是其表现型，故认为GS是显性遗传，且显示这些突变的杂合子UGT1A1活性是正常的30%，证实编码区的错义突变杂合子是GS的分子遗传基础。刘义等报道的病因不明的迁延性黄疸婴儿其 ......