在通常情况下,婴儿在出生时的性别指认是非常明确的,无论被指认为男性或女性,这一性别特征都将影响他们今后生活的方方面面。X染色体基因在两性性别发育中均有作用,与性别决定和性分化相关的重要基因包括雄激素受体基因、卡尔曼综合征基因1 ( KAL1 ) 、 X连锁-剂量敏感性性反转-先天性肾上腺发育不良基因- 1 ( DAX1 )等。SF1是核受体超家族成员,调控至少30个基因的转录,包括P450酶系基因、 3 β -羟基类固醇脱氢酶基因及抗苗勒管激素( anti-mullerian hormone , AMH ......