[诊断]四、遗 传 检 测

遗传检测可提供医学处置和作出个人决定，其结果不仅可用于患者也可以用于家庭成员，遗传检测包含有遗传咨询、知情同意、检测结果解释和跟随的医疗、心理服务。合成覆盖上述基因的所有引物，在特征性患者如成骨不全的耳聋患者行Col1A1基因的全基因扫描，在伴有眼距增宽、毛发色素异常的耳聋患者中应行MI TF、PAX3的全基因扫描，在伴有鳃裂瘘、肾病的耳聋患者中进行EYA1的全基因扫描。在肌无力、低频感音性聋患者中行线粒体全基因扫描和线粒体基因定量分析以及相关基因组的检测，在双侧听神经瘤患者中进行NF2基因筛查，均有望发 ......