[病因学]一、单个受体异常与疾病举例

G蛋白耦联受体异常见于多种遗传病、某些内分泌肿瘤和自身免疫性疾病。1），这些受体与配体结合后，通过与其耦联的Gs，激活腺苷酸环化酶（AC），使c AMP增多，导致生物效应。受体的异常（突变或受体抗体的作用）可使受体功能减退或失活，导致受体介导的功能障碍。AR与共激活因子的相互作用发生改变,如肿瘤同时有某种共激活因子的表达改变，它们就可与突变核受体协同作用，导致肿瘤激素非依赖性增殖。对肿瘤中核受体研究不仅有助于阐明激素依赖性肿瘤的发生、发展机制，还能预测患者对内分泌治疗的敏感性，以提高内分泌治疗的疗效。 ......