[速览]二、线粒体能量生成缺陷导致的共济失调

弗里德赖希共济失调（Friedreich ataxia，FA）是一种常染色体隐性的神经变性病，在白种人中发病率为1／50 000～1／30 000，携带者频率为1／110～1／60。表现为共济失调，构音障碍，眼震，腱反射减退，下肢无力，病理征，弓形足，可伴有脊柱侧弯，肥厚性心肌病和糖尿病。在基因第1个内含子内包含一段GAA重复序列，90%以上的Friedreich共济失调患者表现为X25基因GAA扩展突变，正常范围为6～34次，异常为67～1700次，扩展的GAA序列在减数分裂和有丝分裂中不稳定。Frie ......