[诊断]第十节 马方综合征

马方综合征（Marfan syndrome）又称细长指、蜘蛛指，由法国儿科医师Antoine-Bernard-Marfan首先报道。本病为常染色体显性遗传，基因位点在15q21.1，散发病例占25%～35%，主要侵及心血管、眼部和骨骼系统。患者身材较常人高，四肢细长，指（趾）尤为显著，肌张力降低，皮下脂肪减少，关节过度伸展。约50%～80%的患者有双侧晶状体脱位和瞳孔缩小，约1 / 3有先天性心脏病。Parrish提出以掌骨指数诊断马方综合征，分别测量第2～5掌骨的长度，然后分别除以其骨干中部的厚度，所得 ......