[速览]（四）共济失调毛细血管扩张症

世界各地均有发病，发病率为1 / 300 000～1 / 40 000，不同种族有不同的发病率。据统计AT患者的肿瘤发病率比正常人群高100多倍，杂合子患恶性肿瘤的危险性分别是正常男性和女性的3.8倍和3.5倍。基因诊断虽然准确并可检出携带者，但应用于AT的诊断仍很困难，原因是ATM基因非常大，突变遍布整个基因的编码区，无突变热点，且大多数的AT患者为杂合突变，因此目前主要诊断方法还是临床表现结合实验室检查。避免接触或暴露于电离辐射、紫外线、烷化剂、博莱霉素等以减少DNA链的断裂。因携带者具有患恶性肿瘤的 ......