[概述]第六节　脑白质发育不全

脑白质发育不全（ adrenoleukodystrophy ， ALD ）是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的患者于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。0 ． 5/10万～ 1/10万， 95%是男性， 5%为女性杂合子，无种族和地域特异性。如果染色体核型为46 ， XY和致病突变已在家族成员中确认，则从胎儿细胞获得的DNA可用于已知的致病突变分析，也可培养绒毛细胞或羊水脱落细胞进行VLCFA分析。 ......