[概述]4﹒炎症性肠病相关基因多态性在临床中的应用

过去的十年，炎症性肠病的遗传学研究有了很大的进展。CARD15编码蛋白涉及宿主抵抗微生物的第一条防线，由NF‐κ B介导凋亡。发现3个主要变异体Leu1007ins C框移突变导致截断的CARD15蛋白，从而失去识别微生物的能力。Schreiber最新在染色体5q的IBD5易感位点确定了OCTN，一个阳离子转运蛋白和DLG5、编码脚手架蛋白（染色体.10），在上皮的完整性中起关键作用。他们发现NOD2／CARD15的突变与回肠疾病显著相关，而特定的HLA单倍型与结肠疾病相关。欧洲一项研究显示克罗恩病患者回 ......