[诊断]七、诊断与鉴别诊断

主要为：①婴幼儿、儿童有生长发育迟缓，学步晚和出牙迟。身材矮小、肢体短小畸形、易发生骨折或具有佝偻病样体征(如囟门未闭或闭合延迟、肋骨串珠、弓形腿等),管状骨粗短、干骺端处有大小不等的不规则骨质缺损等表现。仅有牙齿发育不良,而血清ALP活性降低，PEA增高者（提示为牙型低磷酸酶症）。超声检查可发现胎儿的先天性低磷酸酶症，在超声图上低磷酸酶症表现为胎儿骨骼呈普遍性钙化不良、肢体短小，围产型低磷酸酶症必须与成骨不全Ⅱ型（Ⅱ A和Ⅱ C）及软骨不发育症Ⅰ A鉴别，肢体骨出现“骨刺”支持低磷酸酶症的诊断［ 6 ］ ......