[速览]（三）糖原累积病

糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍。Von Gierke在1929年首先描述了糖原累积病的临床表现和患者肝、肾组织中糖原堆积的病理改变，继而Cori等在1952年证实von Gierke病（Ⅰ型）系因缺乏葡萄糖‐6‐磷酸酶所致，从此开展了一系列以酶缺陷作为本组疾病分型的研究工作。已经证实糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ型的肝脏损 ......