第三篇 疾病分子诊断

1865年孟德尔提出遗传的分离定律和自由组合定律，奠定了现代遗传学基础，开启了人类认识自身疾病遗传基础的大门。符合孟德尔遗传定律的单基因遗传性疾病，又称为孟德尔遗传病。在基因诊断的临床实践中，连锁分析常常用于家系疾病致病基因明确而突变位点不明确的诊断，如基因检测未发现已知基因突变、致病基因尚未克隆但已被定位、基因长度很大而直接分析困难等情况。针对基因长度过大的疾病，如成人型多囊肾、假肥大型肌营养不良（DMD基因点突变）、神经纤维瘤病等直接分析突变位点耗时耗力，在家系分析的基础上连锁分析可以得到比较准确的诊 ......