[病因学]第五节 先天性白内障的临床遗传学

先天性白内障临床表型复杂多样，分类方法众多，根据晶状体混浊的部位和类型，结合目前常用的形态学分类和描述方法，一般可分为：核性白内障、绕核性白内障、皮质性白内障、前极性和后极性白内障、蓝点状白内障和全白内障。这是由于晶状体的发育过程是具有时相和空间顺序的：首先在胚体形成期形成胚胎核，然后晶状体纤维绕着胚胎核不断沉积形成胎儿核、成年核以及外周的皮质。动物模型研究也表明，各种基因参与调控晶状体蛋白形成是按时间顺序进行表达的，故晶状体混浊所在的部位能反映出受影响的发育阶段和可能的基因型。由于眼部具有易于检查的优越 ......