突变型T3受体基因所表达的T3受体功能异常,对T3的亲和力下降,不能与T3结合成受体‐T3二聚体;而且,突变型T3受体还可与正常T3受体竞争,抑制后者的功能(优势负性作用,dominant negative effects)或与T3形成无活性聚合体,从而减少T3与T3受体的结合。 (1)甲状腺发育不全或缺如:见于①甲状腺发育缺陷、异位甲状腺或甲状腺发育不全;②母体在妊娠期患某种自身免疫性甲状腺疾病,血清中存在抗甲状腺抗体,通过胎盘后可破坏胎儿甲状腺;③妊娠期服用抗甲状腺药物或其他致甲状腺肿物质,阻碍了胎儿 ......