[速览]第一节 血 友 病

女性携带者本身不表现血友病临床症状，因具有来自母方的正常FⅧ等位基因；但女性携带者可将有缺陷的FⅧ基因传递给她的儿子（1／2为血友病，1／2为正常）和其女儿（1／2正常，1／2为携带者）。由于血友病A伴性遗传的特点，决定了女性极少可能罹患该病，但在下述2种情况可出现女性血友病患者：①在胚胎发育的早期阶段，由于X染色体灭活，可出现杂合子型携带者，导致FⅧ因子浓度降低。由于FⅧ基因倒位在重型血友病发生率高，而且在家系中遗传较为恒定，因此检测分析重型血友病A家系中的FⅧ基因倒位，可用于血友病A的携带者检测及产前 ......