[速览]第九章 遗传性代谢障碍导致的肝病

肝脏是人体内各种物质代谢的主要器官，由于先天性酶缺陷所造成的各种代谢性疾病必然会累及肝脏。这类疾病的症状与常见的肝脏病症状类似，如呕吐、腹泻、黄疸、惊厥和异常尿味等。但在体检时，除肝、脾肿大外，常可发现其他异常，如：中枢神经系统异常如智能落后、肌张力异常。这类疾病中的少数病种可采用简便的方法进行筛查（如半乳糖血症、粘多糖病），但大多数都必须藉助于化学、酶学或分子生物学技术，对其异常代谢产物、酶活力或基因缺陷作出正确判断和确诊。表9‐1列出了对肝脏造成严重损害的主要遗传性代谢疾病。检测培养羊水细胞或绒毛细胞 ......