[速览]二、低磷酸酯酶症

低磷酸酯酶症（hypophosphatasia，HOPS）（OMIM，241500），是牙根过短较常见的综合征之一，又称磷酸酯酶过少症，或磷酸氨基乙醇尿症（phosphoethanolaminuria），或Rathbun综合征，是一种较少见的常染色体隐性遗传病，表现为遗传性的代谢紊乱特征。低磷酸酯酶症基因型和表现型之间存在一定的关联性，严重的错义突变大多发生在ALP的酶活性位点，而表现型较轻的基因突变则不在酶的活性位点上。因此，低磷酸酯酶症临床表现的明显差别可反映出TNSALP基因突变后ALP残余酶活性多 ......