[概述]第十一节　β-酮硫解酶缺乏症

酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiercy, MIM。203750 ）又称线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶（ T2 ）缺乏症，是因乙酰辅酶A乙酰基转移酶- 1基因突变导致异亮氨酸和酮体代谢异常的罕见的常染色体隐性遗传病。1974年， Hillman等发现患者体外培养的成纤维细胞中β -酮硫解酶活性缺失，从而命名。1990年， Fukao等成功克隆了β -酮硫解酶缺乏症的致病基因ACAT1并对其测序，并于1991年首次在该病患儿ACAT1基因中发现2个致病突变，为基因诊断和产前诊断奠定基础 ......