[速览]第4节 其他全身性因素引起的骨及关节异常

低磷酸脂酶症（hypophosphatasia）是一种少见的代谢性骨病，为常染色体隐性遗传，发病率约为1／10万。该症特点是血浆和组织内ALP活性低下或消失，骨内钙盐沉积异常和尿内磷酰胺乙醇增加。病情轻重相差很大，轻型者可存活至成年，而重型者胚胎期即可出现骨骼病变，多于婴儿期死亡。可见全身骨骼保持原始的雏形，骨干仅有中间部分钙化，轻症者的骨骼表现与重症佝偻病基本相似，仅在诸骨的干骺端呈佝偻病样改变。病变早期在骨膜及其周围软组织中存在明显的炎症改变，炎症逐渐消退后，遗留下肥厚骨膜和骨膜下新生骨。其临床症状似 ......