[速览]第五节 多发性家族性腺瘤性息肉病

175100）]为一少见的常染色体显性遗传性疾病。发病率约为7.4 / 10万，以多发性腺瘤性息肉为主要特征。临床表现为便血（脓血便、黏液血便或鲜血便）或黏液便、腹泻、腹痛、体重减轻、肠道出血、全身乏力、消瘦、贫血、肛门坠胀、里急后重、肠梗阻的一种良性疾病，但有癌变可能。本病还伴发一些肠外表现，10%的患者可在四肢末端、腹壁和肠系膜发生硬纤维瘤（DT），50%发生胃基底腺息肉，6%发生腺瘤胃息肉。家族性腺瘤性息肉病的诊断标准是结肠腺瘤性息肉超过100个，对于腺瘤少于100个的患者，可结合家族史和视网膜色素 ......