[病因学]第一节 遗传学和胚胎发育学研究进展

CDH的病因目前尚未明确，环境有害因素中仅有报道指出一些农药如异草醚（nitro‐fen）及药物如维洛沙秦、反应停（沙利度胺）、奎宁与之有关。但由于一些家族性病例的出现（如发生于同胞兄弟姐妹、双胞胎婴儿和同一家庭的两代人CDH病例），一项对患CDH的40个家庭多同胞间进行研究的结果提示该病为一常染色体隐性遗传，加上CDH常合并其他先天性畸形，均强有力地提示其具有潜在的遗传病因。因此CDH的遗传学研究也越来越受到重视。 ......