[概述]第二节　脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩（ spinal muscular atrophy ， SMA ）是一类较为常见的遗传性疾病，儿童期起病的SMA呈常染色体隐性遗传，群体发病率为1/6000 ～ 1/10 000 。临床表现为进行性对称性肌无力及肌萎缩，近端重于远端，下肢重于上肢，其主要病理变化为脊髓前角运动神经元退行性变。成人型SMA常于30岁以后起病，肌无力、肌萎缩常不对称，无明确的遗传规律。本节只介绍临床症状较典型，且遗传学研究比较明确的儿童期起病的SMA 。SMA发病率较高，基因携带频率高，病情严重，致残致死，对于家族 ......