[诊断]第二节 临床诊断和分型

CMT临床表现多样，病变的严重程度变异大，即使在同一家庭也如此，几乎从无症状到严重足下垂均存在。患者呈现慢性进行性病程，主要表现四肢远端肌无力和肌萎缩，以足部肌肉和腓骨肌萎缩最明显，典型者呈“鹤腿”或“倒置酒瓶”样改变，可累及手部和前臂肌肉，上肢的肌肉萎缩多局限于肘部以下，最常见的是大小鱼际肌和骨间肌的萎缩，形成爪型手，常伴有弓型足或脊柱畸形。本病的临床诊断主要依据青少年期隐袭出现对称性下肢远端肌无力和肌萎缩，病情缓慢进展，可出现垂足和弓形足。另一种比较权威的分型方式为Harding分型，较Dyck分型更 ......