[发病机制]一、遗传病的发病机制

遗传的物质基础是基因：基因是携带生物体遗传性状的基本单位，是细胞染色体的脱氧核糖核酸（简称DNA）线性链上的一段特定的核苷酸序列。这段序列蕴含了细胞中蛋白质或RNA的完整遗传密码。基因是DNA链上，能编码，有功能的多肽链的一个片段，直接指导蛋白质的合成。原来估计人类基因总数在10万个左右，2001年2月12日公布的数字为3万个。人体内所有的细胞都有相同的基因组，即染色体DNA，而其基因的转录受到严格的调控，不同细胞的不同功能，是因为不同基因被转录，转录成的mRNA不同，产生的蛋白不同。基因诊断不但使用于产 ......