[诊断]第三节 其他贮积型综合征

戈谢病（Gaucher disease），亦称葡萄糖脑苷脂贮积病、脑苷脂贮积病和葡糖鞘氨醇贮积病。临床表现为发育迟缓、腹部膨隆、肝脾肿大，可出现贫血、白细胞和血小板减少、神经系统损害。长骨密度减低，皮质变薄，骨髓腔增宽，干骺端常见骨质破坏，伴有增生硬化（图11-3-2）。对称性长骨扩展症骨肥大、皮质增厚，与本病骨密度减低、骨皮质变薄和可合并骨质破坏不同。A、B .双侧股骨下段对称性膨大增宽，呈棒球棒状改变，骨皮质变薄，髓腔增宽。C .左侧股骨头扁平碎裂，密度不均，呈缺血性坏死样改变，股骨颈粗短，弯曲变形。 ......