[诊断]【诊断与鉴别诊断】

HA的诊断主要依据两个共同特征，一是缓慢发生（少数是急性发作或间歇发生）和发展的对称性共济失调。二是具有遗传家族史。诊断遗传性共济失调的一般程序为：首先确认患者的主要特征是共济失调并收集家族史资料，其次排除非遗传性病因，并检测有无特定的生化异常，最后做基因学检测。确定特殊的生化异常:某些遗传性共济失调伴特异的生化异常,如果生化诊断比突变分析容易，则优先选择生化检查。基因检测并确定特异基因型:很多遗传性共济失调无特殊的生化异常,应用分子生物学技术进行突变分析和连锁分析是确诊的唯一手段，不仅是证实临床诊断的有 ......