[病因学]二、单基因病表型变异

研究学者很早就注意到某些遗传性疾病代间传递不符合经典的孟德尔遗传规律。由于分子遗传学的迅速发展，这些疾病的神秘面纱已经被揭开。三核苷酸动态突变性疾病包括脆性X染色体综合征、亨廷顿舞蹈病、脊髓球状体肌萎缩、强直性肌萎缩、脊髓小脑共济失调。基因组印迹异常导致的疾病有Prader‐Willi／An gel man综合征（PWS／AS）和Beckwith‐Wiedemann综合征（BWS）等。同样，在成人期发病的疾病如肿瘤和糖尿病，家系分析时有时发现某些受累个体没有携带与其他受累个体相同的疾病易感基因，却存在与疾 ......