[速览]（三）枫糖尿症

枫糖尿症（maple syrup urine disease，MSUD）是一种常染色体隐性遗传病，是支链氨基酸（branched-chain amino acid，BCAA）代谢障碍中的主要疾病，因患儿尿液中排出大量α-支链酮酸，带有枫糖浆的香甜气味，因此被命名。患儿支链α-酮酸脱氢酶活性约为正常人的3%～30%，血中支链氨基酸和支链酮酸仅轻度增高。多数患儿新生儿时期正常，婴儿期起智力运动落后、惊厥，少数患儿发生酮症酸中毒等急性代谢紊乱。国外采用含有正常E1 α、E2基因的质粒进行基因治疗，对于一些轻型患 ......