[概述]第二十一节 软骨发育不全综合征

软骨发育不全综合征（chondrodysplasia syn drome，CHD）属于骨‐软骨发育不良综合征（osteo chondrodysplasia syndrome）中的一种。本综合征的病因很多，如从发病的分子机制上看，可分为下列9种类型：①胶原蛋白病。软骨寡聚体基质蛋白病。硫酸盐转运体病。类固醇硫化酶突变性疾病。胱氨酸蛋白酶突变。软骨发育异常性疾病与FGFR3基因变异有关，如颅缝早闭（craniosynostosis）、Muenke “角样”颅缝早闭及Crouzon综合征等。虽然这些综合征的临床 ......