[速览]第四节 Emery-Dreifuss型肌营养不良

Emery-Dreifuss型肌营养不良（Emery-Dreifuss muscular dystrophy，EDMD），有多种遗传形式，多为X连锁隐性遗传（XR-EDMD）或常染色体显性遗传（AD-EDMD），常染色体隐性遗传（AR-EDMD）病例罕见。AD-EDMD或AR-EDMD致病基因为LMNA，位于1q11～q23，含12个外显子，编码laminA/C蛋白，位于核纤层上，参与调控细胞核的生长和形状、DNA复制、染色质形成、RNA剪接、细胞分化与凋亡等过程。 ......