[概述]第十三节　腺苷脱氨酶缺乏症

腺苷脱氨酶（ adenosine deaminase ， ADA ）缺乏症为常染色体隐性遗传病，由Giblett于1972年首先报道。该病是由于ADA缺陷，导致核苷酸毒性代谢产物dATP等的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro － T/pro － B阶段，最终导致T细胞和B细胞的缺陷引起。主要表现为发育不良，呼吸障碍，慢性腹泻，并常在早期因感染而死亡。临床表现为多部位反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染，如慢性和周期性鼻窦感染、中耳炎、肺部感染和哮喘等。由于B 、 T 、 CD4淋巴细胞减少，多 ......