[概述]第五节　肝豆状核变性

肝豆状核变性（ hepatolenticulardegeneration ， HLD ）亦称Wilson病（ WD ） ，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和基底节为主的脑部变性疾病，好发于儿童及青年人。肝豆状核变性是遗传性铜代谢障碍疾病，基本代谢缺陷为肝不能正常合成铜蓝蛋白和胆汁排出铜量减少，其基因定位于染色体13q14.3 ～ 21.1 ，称为ATP7B基因。肝豆状核变性的临床表现为多器官损害症状，主要的临床症状及体征为不自主运动、肌张力增高、构音困难、共济失调、痴呆、精神异常等。A ～ C （ A ......