Canavan病又称中枢神经系统海绵状变性,是一种少见的常染色体隐性遗传病。系因天门冬氨酸酰化酶活性缺乏,致天门冬氨酸正常代谢受阻,脑内NAA堆积所致。病变主要累及苍白球和皮层下弓形纤维,丘脑、小脑齿状核及小脑白质可不同程度累及,而壳核多正常。 ......