[速览]第三节 异常血红蛋白病

异常血红蛋白病（hemoglobinopathies）是一组遗传性珠蛋白链分子结构异常疾病。90%以上的分子结构异常，表现为珠蛋白链中单个氨基酸的替代。结构异常可以发生于任何一种珠蛋白链，但β珠蛋白链异常较为常见。目前世界上已发现并完成分子结构分析的异常血红蛋白有681种，其中α链变种217种，链变种362种,链变种70种,链变种32种。国内多家单位合作对普查中发现的数百个异常血红蛋白进行了化学结构分析，共鉴定出异常血红蛋白67种，其中20种为世界上首次发现的Hb新变型。这些异常血红蛋白中仅有少数因分子构 ......