定位诊断是确定病变的部位。正常人每个内分泌腺体均位于一定部位,少数人位置可以异常。另外,内分泌肿瘤在术前必须作出定位。以便确定手术径路,临床上用于定位诊断的方法如下。确定突变基因对其表达产物是丧失功能或获得功能,应将突变基因进行转染,收集其表达产物与野生型基因表达产物进行功能比较。分子生物学技术不仅可用来作某些遗传性疾病的病因诊断,而且可用来筛查患者家族中的高危成员和突变基因的携带者。通过羊水细胞DNA的检查,可对胎儿是否患有相关的遗传性内分泌和代谢性疾病作出预先判断,为优生优育提供了可靠资料。 ......