第二节 表观遗传与疾病

表观遗传修饰对于我们理解正常和异常的基因表达调控机制越来越重要了。由表观遗传修饰异常引起的疾病主要可分为两大类，一类是在发育的重新编程过程中造成的特定基因表观遗传修饰的异常，有人称之为表观突变（epimu tation）。另一类是与表观遗传修饰的分子机器结构与功能相关的蛋白质编码基因有关的，如DNA甲基转移酶基因或差异甲基化Cp G岛结合蛋白CTCF基因的突变或表观突变。虽然对于表观遗传修饰在疾病发生中作用的认识还很不全面，但R ﹒ Holliday等人已经提出了表观遗传病（epigenetic dise ......