[辅助检查]八、α1-抗胰蛋白酶缺陷

1-抗胰蛋白酶缺陷(α1-antitrypsin deficiency, AATD）是一种主要在肝脏合成的具有拮抗蛋白酶（特别是粒细胞蛋白酶）作用的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂— — α 1-抗胰蛋白酶缺乏，并通过常染色体隐性遗传引起的先天性代谢病。未被抑制的粒细胞蛋白酶主要引起肝和肺细胞的组织损害。PiZZ纯合子可引起严重的α 1-抗胰蛋白酶缺陷（正常PiMM的15%～20%）。AATD的异杂合状态PiMZ、PiSZ因该种等位基因的共显性而间歇出现缺陷。对于阻塞性肺病应预防感染，避免有害刺激气体。 ......