[文献资料]第四节　与NF-κB信号通路缺陷相关的原发性免疫缺陷病

NF - κ B即核因子κ B ，是一种调节核转录的转录因子。细胞静止时， NF - κ B家族成员在胞浆中和其抑制蛋白相结合而不发挥转录功能。当细胞被激活后， I κ Bs的氨基末端高度保守的丝氨酸残基被I κ B激酶( IKK )催化发生磷酸化而降解。I κ Bs降解后NF - κ B分子二聚体进入细胞核，与DNA结合调节基因转录。NF - κ B信号通路组分缺陷可导致无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷( anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficie ......