[速览]二、酪氨酸血症

酪氨酸血症通常为先天性的酪氨酸代谢异常疾病，患者有肝肾功能障碍、精神发育障碍，如果不进行治疗，通常致命。大多数先天性酪氨酸血症引起高酪氨酸血症。类型不同，治疗也有差别。低蛋白饮食治疗是最基本的治疗方法。近期研究显示尼替西农有较好的治疗效果。酪氨酸血症Ⅰ型患者的最有效治疗方式是全部或部分肝移植。FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中对羟基苯基丙酮酸双加氧酶（pHPPD）活性降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对羟基苯丙酮酸及其衍生物。早诊断是治疗成功的关键，早期治疗能预防智力障碍的发生，尽早采取低苯丙氨酸和酪氨 ......