胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)是一种消化道间叶源性肿瘤,过去曾被诊断为平滑肌源性或神经源性肿瘤。1998年日本学者Hirota等率先发现GIST中存在c‐kit基因功能获得性突变(gain‐of‐function mutation)以及c‐kit蛋白产物CD117的表达,而真正的平滑肌肿瘤和雪旺氏细胞肿瘤无c‐kit基因突变和CD117蛋白表达。经过20多年的发展,人们对GIST的起源、基因表达及突变、免疫组织化学检测、组织学诊断及治疗等有了新的认识 ......