[病因学]第四节 用基因诊断技术检测遗传病

用基因诊断技术检测遗传病、即遗传病的基因诊断，是通过在基因水平上对核酸碱基序列突变的检测，从遗传物质的分子水平上揭示疾病发生的原因和分子机制。或由于致病基因属于微效多基因，不可能通过一种或少数几种突变的检测完成基因诊断，这些都使遗传病的直接基因诊断策略无法实施，只能采用间接基因诊断策略，即通过检测与致病基因连锁的遗传标记进行基因诊断。针对抗肌萎缩蛋白基因的突变，可采用多种核酸分析技术对DMD进行基因诊断。该病的基因诊断可通过检测CGG串联重复序列长度来进行。 ......