[速览]（三） 雄激素作用缺陷导致46，XY-DSD

2型5 α -还原酶缺陷症（ 5 α - reductase deficiency ）亦称雄激素不敏感综合征，主要包括部分型雄激素不敏感与完全型雄激素不敏感两种， 2型5 α -还原酶（ SRD5A2 ）缺陷症引起出生时阴茎很小，类似阴蒂肥大（ clitoral hypertrophy ） ，会阴型或阴囊型尿道下裂。约1 / 3的患者有尿生殖窦存留， 2 / 3的患者有盲袋阴道。青春期后血清睾酮增高或正常，但二氢睾酮无相应升高。轻症患者酶活性保存2% ～ 10% ，没有失盐引起的症状，只存在糖皮质激素和雄 ......