[概述]第二十节　Danon病

300257 ）是由于编码溶酶体相关膜蛋白2 （ lysosomal-associated membrane protein 2 ， LAMP-2 ）的基因LAMP2缺陷，导致LAMP2缺乏或结构异常所致的一种溶酶体贮积病，呈X -连锁显性遗传。该病一般于幼年起病，以男性患者多见，主要累及心肌，并有不同程度的骨骼肌病及智力发育迟缓。1981年Danon等首次报道，曾被命名为X -连锁的空泡性骨骼肌心肌病或酸性麦芽糖酶正常的溶酶体糖原贮积症。男性患者通常起病早，病情重，其子代女孩患病风险为100% ，男孩正 ......