[预防、预后]【预防】

因此，积极开展遗传咨询，提高基因携带者的检出率，配合有效的产前诊断和选择性流产，这对控制本病的发生具有极重要意义。其常见的方法有以下几点：家系调查分析:基因携带者可分为：①肯定携带者（definite carrier），系指已生一个患儿的母亲，同时患儿的舅舅或姨表兄弟也患同样的病，该母亲为肯定携带者。而另35%～40%为非缺失型改变，以往仅能采用RFLP连锁分析进行基因携带者检出，进而行产前诊断，由于方法繁琐、信息量低、标本消耗量大、需用放射性核素、诊断周期长，不适合临床开展。 ......